Gene
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130713(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23404(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.12
- Coordinate
- Cromosoma 9: 130.693.780–130.704.892 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 11,1 kb
- Proteina
- 293 amminoacidi
- Noto anche come
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EXOSC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EXOSC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 11,1 kb del gene; 882 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EXOSC2
6
posizioni in EXOSC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,1 kb di EXOSC2, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a EXOSC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EXOSC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Broad nasal tip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Boxer's nasal deformity
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC2: exosome component 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/exosc2
Dante Labs. Gene EXOSC2: exosome component 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/exosc2
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