Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

IFT74

intraflagellar transport 74

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.2
Coordinate
Cromosoma 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 109,7 kb
Proteina
600 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Simboli precedenti
CCDC2
Trascritto MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di IFT74

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova IFT74. IFT74 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 26.511.273 a 27.511.272.Cromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, filamento inversoCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, filamento inversoPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, filamento direttoIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, filamento inversoLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, filamento direttoTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, filamento inversoEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, filamento inversoMOB3BDiagramma di IFT74: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 26.956.412–26.956.516, 105 basiEsone 2: 26.961.949–26.962.087, 139 basiEsone 3: 26.978.128–26.978.263, 136 basiEsone 4: 26.980.571–26.980.619, 49 basiEsone 5: 26.984.257–26.984.355, 99 basiEsone 6: 26.984.499–26.984.559, 61 basiEsone 7: 26.988.669–26.988.728, 60 basiEsone 8: 26.990.134–26.990.195, 62 basiEsone 9: 27.009.020–27.009.158, 139 basiEsone 10: 27.011.906–27.011.968, 63 basiEsone 11: 27.016.907–27.017.050, 144 basiEsone 12: 27.018.647–27.018.687, 41 basiEsone 13: 27.029.025–27.029.104, 80 basiEsone 14: 27.044.742–27.044.795, 54 basiEsone 15: 27.047.274–27.047.371, 98 basiEsone 16: 27.048.148–27.048.274, 127 basiEsone 17: 27.055.609–27.055.772, 164 basiEsone 18: 27.056.334–27.056.459, 126 basiEsone 19: 27.060.591–27.060.651, 61 basiEsone 20: 27.062.618–27.066.134, 3517 basi124681012141618205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 109,7 kb del gene; 1803 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFT74

8

posizioni in IFT74 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 109,7 kb di IFT74, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT74: intraflagellar transport 74. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift74

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test