Gene

GLA

galactosidase alpha

Localizzazione citogenetica: Xq22.1
Coordinate: Cromosoma X: 101.397.803–101.407.925 (GRCh38)
Esoni: 7 esoni su 10,1 kb
Proteina: 429 amminoacidi
Ereditarietà: Recessiva legata all'X
Noto anche come: GALA
Trascritto MANE Select: ENST00000218516.4NM_000169.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curati rilevanti per questo gene

Malattia di Fabry
- Recessiva legata all'X
  La malattia di Fabry (FD) è una patologia multisistemica progressiva, ereditaria, da accumulo lisosomiale, caratterizzata da specifiche manifestazioni neurologiche, cutanee, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovascolari.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Cosa cambia sapendolo
  Terapia enzimatica sostitutiva (agalsidasi alfa o agalsidasi beta); migalastat (Galafold) per le varianti di GLA suscettibili; gestione del dolore (carbamazepina, gabapentin); nefroprotezione con ACE-inibitori/ARB; gestione dei dispositivi cardiaci per le aritmie

Raggruppamenti più ampi

Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
  Uno di 59 geni collegati ad esso
  Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Recessiva legata all'X: La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Come un test genomico legge GLA

715

posizioni in GLA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,1 kb di GLA, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (364)

Le varianti GLA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
A15E	c.44C>A	Esone 1	101.407.860	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A20D	c.59C>A	Esone 1	101.407.845	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A20Gfs*2	c.59_84del	Esone 1	101.407.819	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A29Gfs*2	c.85dup	Esone 1	101.407.818	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A31V	c.92C>T	Esone 1	101.407.812	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A37P	c.109G>C	Esone 1	101.407.795	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A37T	c.109G>A	Esone 1	101.407.795	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A97V	c.290C>T	Esone 2	101.403.890	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A121P	c.361G>C	Esone 2	101.403.819	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A135V	c.404C>T	Esone 3	101.401.775	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 364 varianti GLA →

Tratti collegati a GLA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 12 tratti

Laboratory abnormality

Mostra altri 4 tratti

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 2 tratti

Abnormality of the digestive system

Mostra altri 1 tratto

Vomiting

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the respiratory system

Constitutional symptom

Abnormality of the ear

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Low number of red blood cells or hemoglobin

Growth abnormality

Short stature

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLA: galactosidase alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gene GLA: galactosidase alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gla

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