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Gene

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.2
Coordinate
Cromosoma 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 8,1 kb
Proteina
330 amminoacidi
Noto anche come
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
Trascritto MANE Select
ENST00000279146.8NM_003977.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Adenoma ipofisario familiare isolato (FIPA / X-LAG)

    • Adenoma ipofisario familiare isolato

      Adenomi ipofisari che si manifestano in due o più parenti, senza altre sindromi da tumori endocrini, incluse la malattia correlata ad AIP e l'acrogigantismo legato al cromosoma X (GPR101).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Ai portatori e ai parenti può essere proposto il test del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) e la risonanza magnetica dell'ipofisi, così da individuare precocemente eventuali tumori.

Struttura di AIP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova AIP. AIP e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 66.987.065 a 67.987.064.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, filamento direttoSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, filamento direttoRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, filamento direttoKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, filamento direttoGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, filamento direttoANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, filamento direttoSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, filamento direttoRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, filamento inversoPOLD4: 67.351.572–67.373.584, filamento inversoCLCF1: 67.364.168–67.374.301, filamento inversoCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, filamento inversoTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, filamento direttoCARNS1: 67.414.968–67.425.613, filamento direttoRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, filamento direttoCORO1B: 67.435.510–67.443.828, filamento inversoCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, filamento inversoGPR152: 67.451.301–67.452.729, filamento inversoCABP4: 67.452.406–67.461.752, filamento direttoTMEM134: 67.461.710–67.469.291, filamento inversoTMEM134AIP: 67.483.026–67.491.103, filamento direttoAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, filamento inversoPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, filamento inversoCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, filamento inversoGSTP1: 67.583.523–67.592.110, filamento direttoGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, filamento direttoNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, filamento inversoNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, filamento inversoTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, filamento inversoACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, filamento inversoDiagramma di AIP: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.483.026–67.483.257, 232 basiEsone 2: 67.487.006–67.487.185, 180 basiEsone 3: 67.489.267–67.489.455, 189 basiEsone 4: 67.490.038–67.490.214, 177 basiEsone 5: 67.490.316–67.490.457, 142 basiEsone 6: 67.490.788–67.491.103, 316 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 8,1 kb del gene; 993 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AIP

43

posizioni in AIP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,1 kb di AIP, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. Gene AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aip

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