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Gene

ARL6

ARF like GTPase 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q11.2
Coordinate
Cromosoma 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 36,5 kb
Proteina
186 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RP55
Simboli precedenti
BBS3
Trascritto MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

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Raggruppamenti più ampi

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      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ARL6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova ARL6. ARL6 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 97.282.994 a 98.282.993.Cromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96.813.355–97.761.532, filamento direttoEPHA6ARL6: 97.764.758–97.801.229, filamento direttoARL6CRYBG3: 97.821.984–97.944.984, filamento direttoCRYBG3RIOX2: 97.941.333–97.972.457, filamento inversoRIOX2GABRR3: 97.985.102–98.035.315, filamento inversoGABRR3OR5AC1: 98.064.472–98.065.396, filamento direttoOR5AC1OR5AC2: 98.087.173–98.088.102, filamento direttoOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, filamento direttoOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, filamento direttoOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, filamento direttoOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, filamento direttoOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, filamento direttoOR5H2Diagramma di ARL6: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 97.764.758–97.764.977, 220 basiEsone 2: 97.768.081–97.768.230, 150 basiEsone 3: 97.780.159–97.780.220, 62 basiEsone 4: 97.780.615–97.780.683, 69 basiEsone 5: 97.784.955–97.785.049, 95 basiEsone 6: 97.787.990–97.788.119, 130 basiEsone 7: 97.791.771–97.791.826, 56 basiEsone 8: 97.798.024–97.801.229, 3206 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 36,5 kb del gene; 561 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ARL6

41

posizioni in ARL6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,5 kb di ARL6, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARL6: ARF like GTPase 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gene ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arl6

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