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Gene

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q21
Coordinate
Cromosoma 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 134,1 kb
Proteina
907 amminoacidi
Noto anche come
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Simboli precedenti
KIAA0274
Trascritto MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di FIG4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova FIG4. FIG4 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 109.258.361 a 110.258.360.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, filamento inversoCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, filamento inversoPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, filamento direttoSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, filamento inversoMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, filamento inversoZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, filamento inversoAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, filamento direttoFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, filamento direttoGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, filamento inversoWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, filamento direttoCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, filamento inversoMETTL24Diagramma di FIG4: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 109.691.296–109.691.501, 206 basiEsone 2: 109.715.078–109.715.176, 99 basiEsone 3: 109.716.445–109.716.568, 124 basiEsone 4: 109.727.109–109.727.265, 157 basiEsone 5: 109.732.637–109.732.687, 51 basiEsone 6: 109.735.150–109.735.298, 149 basiEsone 7: 109.738.325–109.738.453, 129 basiEsone 8: 109.741.444–109.741.544, 101 basiEsone 9: 109.743.110–109.743.272, 163 basiEsone 10: 109.743.675–109.743.772, 98 basiEsone 11: 109.760.250–109.760.383, 134 basiEsone 12: 109.762.091–109.762.207, 117 basiEsone 13: 109.763.937–109.763.982, 46 basiEsone 14: 109.765.013–109.765.161, 149 basiEsone 15: 109.766.729–109.766.895, 167 basiEsone 16: 109.776.922–109.777.060, 139 basiEsone 17: 109.784.970–109.785.028, 59 basiEsone 18: 109.786.302–109.786.449, 148 basiEsone 19: 109.789.594–109.789.677, 84 basiEsone 20: 109.791.376–109.791.571, 196 basiEsone 21: 109.792.582–109.792.664, 83 basiEsone 22: 109.796.765–109.796.851, 87 basiEsone 23: 109.825.088–109.825.426, 339 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 134,1 kb del gene; 2724 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FIG4

107

posizioni in FIG4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 134,1 kb di FIG4, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fig4

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Dante Labs. Gene FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fig4

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