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Gene

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p12.3-p12.2
Coordinate
Cromosoma 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Esoni
67 esoni su 472,3 kb
Proteina
4074 amminoacidi
Noto anche come
ARPKD, FCYT, FPC
Simboli precedenti
TIGM1
Trascritto MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Rene policistico

    • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

Struttura di PKHD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PKHD1. PKHD1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 51.142.984 a 52.559.928.Cromosoma 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, filamento inversoPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, filamento direttoIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, filamento inversoIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, filamento inversoMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, filamento direttoPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, filamento direttoEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, filamento inversoTRAM2Diagramma di PKHD1: 67 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 67: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 66: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 65: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 64: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 63: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 85 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 101 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 173 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 67: 51.615.299–51.619.520, 4222 basiEsone 66: 51.626.997–51.627.116, 120 basiEsone 65: 51.632.565–51.632.723, 159 basiEsone 64: 51.638.849–51.638.956, 108 basiEsone 63: 51.648.031–51.648.118, 88 basiEsone 62: 51.649.085–51.649.220, 136 basiEsone 61: 51.658.952–51.659.969, 1018 basiEsone 60: 51.744.385–51.744.542, 158 basiEsone 59: 51.746.721–51.746.889, 169 basiEsone 58: 51.747.787–51.748.665, 879 basiEsone 57: 51.753.201–51.753.353, 153 basiEsone 56: 51.754.784–51.754.938, 155 basiEsone 55: 51.772.702–51.772.789, 88 basiEsone 54: 51.775.808–51.775.921, 114 basiEsone 53: 51.791.236–51.791.373, 138 basiEsone 52: 51.830.861–51.830.989, 129 basiEsone 51: 51.836.404–51.836.469, 66 basiEsone 50: 51.847.775–51.847.970, 196 basiEsone 49: 51.855.893–51.856.070, 178 basiEsone 48: 51.867.863–51.868.109, 247 basiEsone 47: 51.870.504–51.870.639, 136 basiEsone 46: 51.883.093–51.883.227, 135 basiEsone 45: 51.885.867–51.885.972, 106 basiEsone 44: 51.887.133–51.887.245, 113 basiEsone 43: 51.903.597–51.903.727, 131 basiEsone 42: 51.903.986–51.904.042, 57 basiEsone 41: 51.906.215–51.906.340, 126 basiEsone 40: 51.909.283–51.909.474, 192 basiEsone 39: 51.911.799–51.911.956, 158 basiEsone 38: 51.912.366–51.912.576, 211 basiEsone 37: 51.934.110–51.934.322, 213 basiEsone 36: 51.959.870–51.960.026, 157 basiEsone 35: 52.010.309–52.010.459, 151 basiEsone 34: 52.017.410–52.017.629, 220 basiEsone 33: 52.022.801–52.022.944, 144 basiEsone 32: 52.024.574–52.026.181, 1608 basiEsone 31: 52.027.829–52.027.896, 68 basiEsone 30: 52.028.156–52.028.351, 196 basiEsone 29: 52.033.030–52.033.165, 136 basiEsone 28: 52.035.591–52.035.721, 131 basiEsone 27: 52.042.859–52.043.134, 276 basiEsone 26: 52.043.625–52.043.730, 106 basiEsone 25: 52.044.966–52.045.088, 123 basiEsone 24: 52.046.004–52.046.188, 185 basiEsone 23: 52.048.492–52.048.619, 128 basiEsone 22: 52.050.157–52.050.295, 139 basiEsone 21: 52.053.076–52.053.251, 176 basiEsone 20: 52.054.038–52.054.165, 128 basiEsone 19: 52.055.587–52.055.729, 143 basiEsone 18: 52.056.698–52.056.788, 91 basiEsone 17: 52.056.890–52.056.979, 90 basiEsone 16: 52.058.323–52.058.601, 279 basiEsone 15: 52.059.928–52.060.042, 115 basiEsone 14: 52.062.519–52.062.660, 142 basiEsone 13: 52.064.955–52.065.050, 96 basiEsone 12: 52.065.976–52.066.077, 102 basiEsone 11: 52.069.457–52.069.527, 71 basiEsone 10: 52.070.406–52.070.445, 40 basiEsone 9: 52.071.006–52.071.070, 65 basiEsone 8: 52.072.115–52.072.189, 75 basiEsone 7: 52.073.463–52.073.541, 79 basiEsone 6: 52.076.276–52.076.333, 58 basiEsone 5: 52.079.900–52.080.008, 109 basiEsone 4: 52.082.392–52.082.542, 151 basiEsone 3: 52.083.178–52.083.255, 78 basiEsone 2: 52.084.882–52.085.017, 136 basiEsone 1: 52.087.434–52.087.613, 180 basi6760504030201015′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 16,3 kb dei 472,3 kb del gene; 12.225 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PKHD1

1481

posizioni in PKHD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 472,3 kb di PKHD1, introni inclusi, non solo i 16,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pkhd1

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