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Gene

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.12
Coordinate
Cromosoma 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 26,7 kb
Proteina
541 amminoacidi
Noto anche come
GLUT10, GLUT-10
Trascritto MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SLC2A10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova SLC2A10. SLC2A10 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 46.222.998 a 47.222.997.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, filamento inversoCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, filamento inversoSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, filamento inversoELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, filamento direttoZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, filamento inversoZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, filamento inversoOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, filamento inversoSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, filamento inversoTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, filamento direttoSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, filamento direttoEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, filamento inversoZMYND8Diagramma di SLC2A10: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 46.709.649–46.709.740, 92 basiEsone 2: 46.725.041–46.726.324, 1284 basiEsone 3: 46.726.864–46.726.986, 123 basiEsone 4: 46.729.353–46.729.488, 136 basiEsone 5: 46.733.756–46.736.347, 2592 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 26,7 kb del gene; 1626 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC2A10

46

posizioni in SLC2A10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,7 kb di SLC2A10, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc2a10

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