Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.33
Coordinate
Cromosoma 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 3,2 kb
Proteina
495 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Simboli precedenti
CYP21, CYP21B
Trascritto MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Iperplasia surrenale congenita

    • Autosomica recessiva

      L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CYP21A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova CYP21A2. CYP21A2 e 69 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 31.540.030 a 32.540.029.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31.530.217–31.542.451, filamento inversoATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, filamento inversoATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, filamento inversoNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, filamento direttoLTA: 31.572.054–31.574.324, filamento direttoLTATNF: 31.575.558–31.578.336, filamento direttoLTB: 31.580.525–31.582.522, filamento inversoLST1: 31.581.065–31.588.911, filamento direttoLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, filamento inversoNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, filamento direttoAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, filamento direttoPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, filamento diretto: 31.623.874–31.625.499, filamento direttoBAG6: 31.638.543–31.652.747, filamento inversoAPOM: 31.652.416–31.658.214, filamento direttoC6orf47: 31.658.298–31.660.778, filamento inversoGPANK1: 31.661.228–31.666.283, filamento inversoCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, filamento diretto: 31.666.102–31.673.546, filamento direttoLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, filamento direttoLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, filamento inversoLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, filamento inversoABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, filamento direttoLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, filamento direttoLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, filamento direttoMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, filamento direttoLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, filamento inversoDDAH2: 31.726.586–31.730.617, filamento inversoCLIC1: 31.730.579–31.740.558, filamento inversoMSH5: 31.739.677–31.762.678, filamento direttoMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, filamento direttoSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, filamento direttoVWA7: 31.765.590–31.777.328, filamento inversoVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, filamento inversoLSM2: 31.797.019–31.806.992, filamento inversoLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, filamento inversoHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, filamento direttoHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, filamento direttoHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, filamento inversoNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, filamento inversoSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, filamento inversoEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, filamento direttoC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, filamento inversoZBTB12: 31.927.698–31.952.048, filamento direttoCFB: 31.945.650–31.952.086, filamento direttoCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, filamento inversoSKIC2: 31.959.025–31.969.852, filamento direttoSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, filamento inversoDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, filamento direttoWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, filamento direttoC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, filamento direttoC4BCYP21A2: 32.038.415–32.041.644, filamento direttoCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, filamento inversoTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, filamento inversoATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, filamento inversoFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, filamento direttoPRRT1: 32.147.292–32.153.083, filamento inversoPRRT1: 32.150.495–32.154.373, filamento inversoPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, filamento direttoEGFL8: 32.163.918–32.171.980, filamento direttoAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, filamento inversoRNF5: 32.178.391–32.184.769, filamento direttoAGER: 32.180.963–32.184.365, filamento inversoPBX2: 32.184.733–32.190.278, filamento inversoGPSM3: 32.190.766–32.195.523, filamento inversoNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, filamento inversoNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, filamento inversoTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, filamento inversoBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, filamento direttoHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, filamento inversoHLA-DRB5Diagramma di CYP21A2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.038.415–32.038.624, 210 basiEsone 2: 32.038.722–32.038.811, 90 basiEsone 3: 32.039.094–32.039.248, 155 basiEsone 4: 32.039.356–32.039.457, 102 basiEsone 5: 32.039.546–32.039.647, 102 basiEsone 6: 32.039.749–32.039.835, 87 basiEsone 7: 32.040.005–32.040.205, 201 basiEsone 8: 32.040.406–32.040.584, 179 basiEsone 9: 32.040.668–32.040.771, 104 basiEsone 10: 32.040.869–32.041.644, 776 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 3,2 kb del gene; 1488 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP21A2

22

posizioni in CYP21A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

22 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (17 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 3,2 kb di CYP21A2, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp21a2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test