Gene
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163374(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55249(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 155.659.454–155.688.774 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 29,3 kb
- Proteina
- 750 amminoacidi
- Noto anche come
- YY1AP, HCCA2, YAP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora YY1AP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di YY1AP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 29,3 kb del gene; 2253 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge YY1AP1
6
posizioni in YY1AP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (33%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 29,3 kb di YY1AP1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a YY1AP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che YY1AP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene YY1AP1: YY1 associated protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/yy1ap1
Dante Labs. Gene YY1AP1: YY1 associated protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/yy1ap1
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