Gene
PDE3A
phosphodiesterase 3A
- HGNC 8778(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172572(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5139(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 20.368.537–20.688.583 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 320 kb
- Proteina
- 1141 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CGI-PDE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359062.4NM_000921.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Brachidattilia con ipertensione arteriosaAutosomica dominante
Una malattia causata da alterazioni di PDE3A che associa dita di mani e piedi corte (brachidattilia di tipo E) a ipertensione arteriosa grave che non dipende dal sale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla spiega l'ipertensione grave a esordio precoce e favorisce il controllo della pressione arteriosa per ridurre il rischio di ictus.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PDE3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 320 kb del gene; 3426 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE3A
1
posizione in PDE3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 320 kb di PDE3A, introni inclusi, non solo i 12,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE3A: phosphodiesterase 3A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde3a
Dante Labs. Gene PDE3A: phosphodiesterase 3A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde3a
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