Gene
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157978(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26119(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 25.543.606–25.568.886 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 25,3 kb
- Proteina
- 308 amminoacidi
- Noto anche come
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipercolesterolemia familiare
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Cosa cambia sapendolo
Statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9, acido bempedoico, inclisiran
Iperlipidemia
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Struttura di LDLRAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 25,3 kb del gene; 927 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LDLRAP1
59
posizioni in LDLRAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,3 kb di LDLRAP1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a LDLRAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LDLRAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Mostra altri 12 tratti
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LDLRAP1: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ldlrap1
Dante Labs. Gene LDLRAP1: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ldlrap1
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