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Gene

MMP2

matrix metallopeptidase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q12.2
Coordinate
Cromosoma 16: 55.479.198–55.506.691 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 27,5 kb
Proteina
660 amminoacidi
Noto anche come
MMP-2, TBE-1
Simboli precedenti
CLG4, CLG4A
Trascritto MANE Select
ENST00000219070.9NM_004530.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MMP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MMP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova MMP2. MMP2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 54.992.945 a 55.992.944.Cromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbIRX6: 55.323.974–55.330.769, filamento direttoIRX6MMP2: 55.479.198–55.506.691, filamento direttoMMP2LPCAT2: 55.508.994–55.586.666, filamento direttoLPCAT2CAPNS2: 55.566.684–55.567.687, filamento direttoCAPNS2SLC6A2: 55.655.961–55.707.645, filamento direttoSLC6A2CES1: 55.802.845–55.833.337, filamento inversoCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, filamento inversoCES5ADiagramma di MMP2: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 55.479.198–55.479.632, 435 basiEsone 2: 55.482.909–55.483.135, 227 basiEsone 3: 55.484.016–55.484.164, 149 basiEsone 4: 55.485.299–55.485.427, 129 basiEsone 5: 55.485.604–55.485.777, 174 basiEsone 6: 55.488.543–55.488.716, 174 basiEsone 7: 55.489.651–55.489.824, 174 basiEsone 8: 55.491.801–55.491.956, 156 basiEsone 9: 55.493.158–55.493.293, 136 basiEsone 10: 55.496.926–55.497.062, 137 basiEsone 11: 55.498.289–55.498.448, 160 basiEsone 12: 55.502.779–55.502.888, 110 basiEsone 13: 55.505.339–55.506.691, 1353 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 27,5 kb del gene; 1983 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MMP2

16

posizioni in MMP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,5 kb di MMP2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMP2: matrix metallopeptidase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmp2

Vancouver

Dante Labs. Gene MMP2: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmp2

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