NPHP4

Report curato rilevante per questo gene

• Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken

  • Sindrome di Senior-LøkenAutosomica recessiva

    Una forma di nefronoftisi associata a degenerazione retinica che può causare una precoce perdita della vista.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione porta a indicare una visita oculistica, in aggiunta al monitoraggio renale.

  • NefronoftisiAutosomica recessiva

    Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.

Struttura di NPHP4

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 129,6 kb del gene; 4281 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NPHP4

Geni associati alle stesse condizioni

• CEP164centrosomal protein 164Condivide 2 condizioni
• NPHP3nephrocystin 3Condivide 2 condizioni
• WDR19WD repeat domain 19Condivide 2 condizioni
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Condivide 1 condizione
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Condivide 1 condizione
• CEP83centrosomal protein 83Condivide 1 condizione
• DCDC2doublecortin domain containing 2Condivide 1 condizione
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Condivide 1 condizione
• IFT54intraflagellar transport 54Condivide 1 condizione
• INVSinversinCondivide 1 condizione
• IQCB1IQ motif containing B1Condivide 1 condizione
• MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a NPHP4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPHP4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina