Gene
PSKH1
protein serine kinase H1
- HGNC 9529(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159792(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5681(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 67.893.254–67.929.676 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 36,4 kb
- Proteina
- 424 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000291041.6NM_006742.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Colestasi intraepatica familiare
- Autosomica recessiva
Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PSKH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 36,4 kb del gene; 1275 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PSKH1
2
posizioni in PSKH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,4 kb di PSKH1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PSKH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PSKH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Global glomerulosclerosis
- Glomerulopathy
- Kidney damage
- Renal failure
- Renal interstitial fibrosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Absent kidney on one side
Mostra altri 3 tratti
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated creatinine
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Fatty infiltration of liver
- Increased serum bile acid concentration
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PSKH1: protein serine kinase H1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pskh1
Dante Labs. Gene PSKH1: protein serine kinase H1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pskh1
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