Gene
MYORG
myogenesis regulating glycosidase
- HGNC 19918(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164976(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57462(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 10,2 kb
- Proteina
- 714 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- NET37
- Simboli precedenti
- KIAA1161
- Trascritto MANE Select
- ENST00000297625.8NM_020702.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Calcificazione dei gangli della base
- Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 7, autosomica recessivaAutosomica recessiva
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)
Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MYORG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 10,2 kb del gene; 2145 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYORG
20
posizioni in MYORG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,2 kb di MYORG, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MYORG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYORG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Numbness
- Slow movements
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral basal ganglia lesions
Mostra altri 32 tratti
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Slurred speech
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYORG: myogenesis regulating glycosidase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myorg
Dante Labs. Gene MYORG: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myorg
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