Gene
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204217(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 659(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.1-q33.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 191,4 kb
- Proteina
- 1038 amminoacidi
- Noto anche come
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Simboli precedenti
- PPH1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)
- Malattia veno-occlusiva polmonare
Restringimento o ostruzione delle piccole vene dei polmoni che porta all'ipertensione polmonare; le forme ereditarie sono causate da variazioni di BMPR2 o EIF2AK4.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dovuta a mutazioni nei geni che predispongono alla PAH o che si manifesta in un contesto familiare. L'HPAH è caratterizzata da un aumento della resistenza arteriosa polmonare che porta a insufficienza cardiaca destra. Si tratta di una condizione progressiva e potenzialmente fatale.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di BMPR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,1 kb dei 191,4 kb del gene; 3117 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BMPR2
72
posizioni in BMPR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 191,4 kb di BMPR2, introni inclusi, non solo i 12,1 kb di esoni.
Tratti collegati a BMPR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BMPR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmpr2
Dante Labs. Gene BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmpr2
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