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Gene

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1-q22.2
Coordinate
Cromosoma 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 113,7 kb
Proteina
782 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10305, ArPIKfyve
Simboli precedenti
TAX1BP2
Trascritto MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di VAC14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova VAC14. VAC14 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 70.244.299 a 71.244.298.Cromosoma 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, filamento inversoEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, filamento inversoAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, filamento direttoDDX19B: 70.299.194–70.372.582, filamento direttoDDX19A: 70.346.861–70.379.987, filamento direttoDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, filamento inversoST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, filamento direttoFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, filamento inversoCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, filamento direttoSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, filamento direttoIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, filamento inversoMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, filamento inversoVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, filamento inversoHYDINDiagramma di VAC14: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 70.687.439–70.688.090, 652 basiEsone 18: 70.692.821–70.692.971, 151 basiEsone 17: 70.695.544–70.695.623, 80 basiEsone 16: 70.697.139–70.697.257, 119 basiEsone 15: 70.698.637–70.698.811, 175 basiEsone 14: 70.731.495–70.731.627, 133 basiEsone 13: 70.744.423–70.744.579, 157 basiEsone 12: 70.762.540–70.762.605, 66 basiEsone 11: 70.762.881–70.763.025, 145 basiEsone 10: 70.772.109–70.772.172, 64 basiEsone 9: 70.780.790–70.780.939, 150 basiEsone 8: 70.781.869–70.782.003, 135 basiEsone 7: 70.783.033–70.783.139, 107 basiEsone 6: 70.783.445–70.783.554, 110 basiEsone 5: 70.784.113–70.784.220, 108 basiEsone 4: 70.784.776–70.784.838, 63 basiEsone 3: 70.785.702–70.785.869, 168 basiEsone 2: 70.786.215–70.786.365, 151 basiEsone 1: 70.800.797–70.801.158, 362 basi191510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 113,7 kb del gene; 2349 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VAC14

3

posizioni in VAC14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 113,7 kb di VAC14, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gene VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vac14

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