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Gene

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p23.3
Coordinate
Cromosoma 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 7,8 kb
Proteina
1016 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Trascritto MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motoria ereditaria distale

      Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di EMILIN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova EMILIN1. EMILIN1 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 26.582.509 a 27.582.508.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26.579.428–26.641.366, filamento inversoCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, filamento direttoKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, filamento direttoSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, filamento direttoCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, filamento direttoDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, filamento direttoMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, filamento direttoTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, filamento direttoAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, filamento inversoOST4EMILIN1: 27.078.615–27.086.403, filamento direttoEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, filamento direttoKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, filamento inversoABHD1: 27.123.789–27.130.812, filamento direttoABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, filamento inversoPRR30: 27.136.848–27.139.410, filamento inversoPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, filamento direttoTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, filamento inversoSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, filamento direttoATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, filamento direttoCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, filamento inversoSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, filamento direttoDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, filamento direttoTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, filamento inversoUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, filamento inversoGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, filamento inversoGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, filamento inversoEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, filamento direttoSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, filamento inversoZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, filamento inversoNRBP1: 27.427.790–27.442.260, filamento direttoNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, filamento direttoKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, filamento inversoIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, filamento inversoFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, filamento direttoGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, filamento direttoSPATA31H1Diagramma di EMILIN1: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 27.078.615–27.079.235, 621 basiEsone 2: 27.080.151–27.080.270, 120 basiEsone 3: 27.080.732–27.080.952, 221 basiEsone 4: 27.082.083–27.084.011, 1929 basiEsone 5: 27.084.415–27.084.531, 117 basiEsone 6: 27.084.991–27.085.008, 18 basiEsone 7: 27.085.160–27.085.297, 138 basiEsone 8: 27.085.678–27.086.403, 726 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 7,8 kb del gene; 3051 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EMILIN1

1

posizione in EMILIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di EMILIN1, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emilin1

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Dante Labs. Gene EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emilin1

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