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Gene

GNAS

GNAS complex locus

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.32
Coordinate
Cromosoma 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 19,8 kb
Proteina
394 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Simboli precedenti
GNAS1
Trascritto MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Fibrodisplasia ossificante progressiva

    • Eteroplasia ossea progressivaAutosomica dominante

      Una patologia legata al gene GNAS in cui si forma osso nella pelle e successivamente nei tessuti più profondi, a partire dall'infanzia.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi aiuta a evitare interventi chirurgici non necessari e orienta il follow-up specialistico.

  • Pseudoipoparatiroidismo e disturbi da inattivazione di GNAS

    • PseudoipoparatiroidismoAutosomica dominante

      Resistenza all'ormone paratiroideo e spesso al TSH e ad altri ormoni, che causa bassi livelli di calcio e alti livelli di fosfato, con o senza osteodistrofia ereditaria di Albright.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Calcitriolo, calcio e, se necessario, levotiroxina o ormone della crescita trattano la resistenza ormonale.

    • Disturbo da inattivazione di GNASAutosomica dominante

      Patologie causate dalla perdita della funzione di GNAS, tra cui lo pseudopseudoipoparatiroidismo e l'eteroplasia ossea progressiva; quale forma si sviluppi dipende dal genitore da cui è stata ereditata la variante.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cancro della tiroide

    • Disturbo delle paratiroidi

      Una patologia a carico delle ghiandole paratiroidi.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di GNAS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova GNAS. GNAS e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 58.401.307 a 59.401.306.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58.389.114–58.451.101, filamento direttoVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, filamento inversoAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, filamento direttoSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, filamento direttoSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, filamento direttoNPEPL1GNAS: 58.891.421–58.911.192, filamento direttoGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, filamento direttoNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, filamento inversoCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, filamento direttoTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, filamento inversoATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, filamento inversoZNF831: 59.123.381–59.259.113, filamento direttoZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, filamento direttoEDN3Diagramma di GNAS: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 58.891.421–58.891.865, 445 basiEsone 2: 58.895.612–58.895.684, 73 basiEsone 3: 58.898.941–58.898.985, 45 basiEsone 4: 58.903.531–58.903.585, 55 basiEsone 5: 58.903.672–58.903.791, 120 basiEsone 6: 58.905.383–58.905.480, 98 basiEsone 7: 58.909.162–58.909.216, 55 basiEsone 8: 58.909.350–58.909.423, 74 basiEsone 9: 58.909.521–58.909.579, 59 basiEsone 10: 58.909.684–58.909.804, 121 basiEsone 11: 58.909.951–58.910.081, 131 basiEsone 12: 58.910.334–58.910.401, 68 basiEsone 13: 58.910.683–58.911.192, 510 basi1510135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 19,8 kb del gene; 1185 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GNAS

93

posizioni in GNAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 19,8 kb di GNAS, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GNAS: GNAS complex locus. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gene GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnas

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