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Gene

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p13
Coordinate
Cromosoma 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 4,6 kb
Proteina
314 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NBPhox
Simboli precedenti
PMX2B
Trascritto MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome da ipoventilazione centrale congenita

    • Autosomica dominante

      Ridotto stimolo respiratorio automatico, più marcato durante il sonno, di solito causato da varianti di PHOX2B e talvolta accompagnato dalla malattia di Hirschsprung o, con alcune varianti, da un rischio di tumori della cresta neurale come il neuroblastoma.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di effettuare studi del sonno con monitoraggio dell'anidride carbonica, supporto respiratorio quando necessario, particolare cautela con anestesia e farmaci sedativi, e test sui genitori e sui figli.

  • Malattia di Hirschsprung e neurocristopatie enteriche correlate

    • Sindrome di HaddadAutosomica dominante

      La coesistenza di sindrome da ipoventilazione centrale congenita e malattia di Hirschsprung, causata da varianti di PHOX2B.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la diagnosi comporta un supporto respiratorio per tutta la vita durante il sonno e lo screening per i tumori della cresta neurale.

  • Predisposizione al neuroblastoma (ALK e PHOX2B)

    • Suscettibilità al neuroblastoma 2 (PHOX2B)Autosomica dominante

      Varianti germinali di PHOX2B che predispongono al neuroblastoma e ad altri tumori correlati alla cresta neurale.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Ecografia addominale e dosaggio delle catecolamine urinarie nella prima infanzia.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PHOX2B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova PHOX2B. PHOX2B e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 41.246.404 a 42.246.403.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, filamento direttoUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, filamento direttoLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, filamento inversoPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, filamento direttoTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, filamento direttoDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, filamento direttoSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, filamento inversoBEND4Diagramma di PHOX2B: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 3: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 41.744.082–41.746.322, 2241 basiEsone 2: 41.747.349–41.747.536, 188 basiEsone 1: 41.748.370–41.748.725, 356 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 4,6 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PHOX2B

57

posizioni in PHOX2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,6 kb di PHOX2B, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHOX2B: paired like homeobox 2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gene PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phox2b

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