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Gene

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 35,9 kb
Proteina
475 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Trascritto MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Lipodistrofia

    • Displasia mandibolo-acraleAutosomica recessiva

      Causata da varianti in LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), che provocano sottosviluppo della mandibola e delle clavicole, alterazioni cutanee, perdita di grasso e complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione guida il monitoraggio per diabete, alterazioni lipidiche e altre complicanze.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ZMPSTE24

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova ZMPSTE24. ZMPSTE24 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 39.776.208 a 40.776.207.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, filamento inversoBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, filamento inversoTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, filamento inversoMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, filamento direttoMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, filamento direttoCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, filamento inversoPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, filamento direttoRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, filamento direttoTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, filamento direttoZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, filamento inversoCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, filamento direttoSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, filamento direttoZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, filamento direttoZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, filamento direttoEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, filamento direttoZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, filamento inversoRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, filamento direttoNFYCDiagramma di ZMPSTE24: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.258.236–40.258.394, 159 basiEsone 2: 40.260.839–40.260.985, 147 basiEsone 3: 40.267.786–40.267.872, 87 basiEsone 4: 40.268.419–40.268.535, 117 basiEsone 5: 40.269.975–40.270.127, 153 basiEsone 6: 40.271.894–40.272.035, 142 basiEsone 7: 40.281.343–40.281.527, 185 basiEsone 8: 40.285.925–40.286.029, 105 basiEsone 9: 40.290.854–40.290.997, 144 basiEsone 10: 40.292.445–40.294.180, 1736 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 35,9 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZMPSTE24

15

posizioni in ZMPSTE24 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 35,9 kb di ZMPSTE24, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ZMPSTE24

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZMPSTE24 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of head or neck

Mostra altri 46 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostra altri 24 tratti

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 20 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gene ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zmpste24

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