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Gene

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q13.33
Coordinate
Cromosoma 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 54,1 kb
Proteina
445 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HGO
Simboli precedenti
AKU
Trascritto MANE Select
ENST00000283871.10NM_000187.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Alcaptonuria

    • Autosomica recessiva

      Una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (ad es. cartilagine, tessuto connettivo) e liquidi corporei (urina, sudore); questo comporta l'imbrunimento delle urine quando esposte all'aria, una pigmentazione grigio-bluastra della sclera e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una patologia articolare invalidante a carico sia delle articolazioni assiali che periferiche (artropatia ocronotica).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di HGD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova HGD. HGD e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 120.155.206 a 121.155.205.Cromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, filamento inversoGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, filamento inversoLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, filamento inversoFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, filamento direttoNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, filamento inversoHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, filamento inversoRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, filamento direttoGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, filamento direttoSTXBP5LDiagramma di HGD: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 120.628.172–120.628.529, 358 basiEsone 13: 120.633.147–120.633.328, 182 basiEsone 12: 120.638.455–120.638.581, 127 basiEsone 11: 120.641.589–120.641.693, 105 basiEsone 10: 120.644.319–120.644.443, 125 basiEsone 9: 120.646.267–120.646.366, 100 basiEsone 8: 120.646.973–120.647.052, 80 basiEsone 7: 120.647.877–120.647.911, 35 basiEsone 6: 120.650.774–120.650.865, 92 basiEsone 5: 120.652.592–120.652.651, 60 basiEsone 4: 120.670.427–120.670.532, 106 basiEsone 3: 120.674.901–120.674.989, 89 basiEsone 2: 120.675.792–120.675.863, 72 basiEsone 1: 120.682.097–120.682.239, 143 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 54,1 kb del gene; 1338 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HGD

140

posizioni in HGD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,1 kb di HGD, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. Gene HGD: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hgd

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