AtlasGene
JAM2
junctional adhesion molecule 2
- HGNC 14686↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154721↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 58494↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 78,3 kb
- Proteina
- 298 amminoacidi
- Noto anche come
- VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
- Simboli precedenti
- C21orf43
- Trascritto MANE Select
- ENST00000480456.6NM_021219.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jam2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga JAM2 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Calcificazione dei gangli della base
- Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 8, autosomica recessivaAutosomica recessiva
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)
Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di JAM2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 78,3 kb del gene; 897 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento JAM2
2Facile
Quanto è difficile sequenziare JAM2 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di JAM2 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di JAM2 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.2,4%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.15%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di JAM2 in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
Geni associati alle stesse condizioni
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseCondivide 1 condizione
- NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitCondivide 1 condizione
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BCondivide 1 condizione
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaCondivide 1 condizione
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Condivide 1 condizione
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a JAM2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAM2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Limb ataxia
- Anxiety
- Babinski sign
- Bilateral basal ganglia lesions
- Brisk reflexes
- Choreoathetosis
- Dementia
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 33 tratti
- Epilepsy
- Headache
- Mental deterioration
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Limb dystonia
- Memory impairment
- Orofacial dyskinesia
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Chorea
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JAM2: junctional adhesion molecule 2. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jam2
Dante Labs. Gene JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jam2
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