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Gene

FOXE3

forkhead box E3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p33
Coordinate
Cromosoma 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 1,8 kb
Proteina
319 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FREAC8
Simboli precedenti
FKHL12
Trascritto MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia

    • Disgenesia del segmento anteriore

      Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il rischio di sviluppare glaucoma nel corso della vita è elevato, pertanto si raccomanda un monitoraggio regolare della pressione oculare.

  • Aneurisma dell'aorta

    • Predisposizione all'aneurisma dell'aorta toracica familiare 11Autosomica dominante

      Una predisposizione ereditaria ad aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica associata ad alterazioni in FOXE3.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

      Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di FOXE3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FOXE3. FOXE3 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 46.917.169 a 47.917.168.Cromosoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, filamento inversoCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, filamento direttoCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, filamento direttoCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, filamento direttoCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, filamento inversoPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, filamento inversoTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, filamento inversoSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, filamento direttoCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, filamento direttoFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, filamento direttoFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, filamento inversoTRABD2BDiagramma di FOXE3: un esone sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 47.416.285–47.418.052, 1768 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 1,8 kb del gene; 960 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOXE3

23

posizioni in FOXE3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,8 kb di FOXE3, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXE3: forkhead box E3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxe3

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