Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

WT1

WT1 transcription factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p13
Coordinate
Cromosoma 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 47,8 kb
Proteina
522 amminoacidi
Noto anche come
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Simboli precedenti
GUD
Trascritto MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

      Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

  • Tumore di Wilms ereditario

    • Suscettibilità ereditaria al tumore di Wilms (nefroblastoma), incluse le forme legate a WT1 e REST.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Un'ecografia renale periodica nella prima infanzia consente di individuare precocemente i tumori; i portatori di WT1 potrebbero inoltre aver bisogno di controlli della funzionalità renale e delle gonadi.

Struttura di WT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova WT1. WT1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 31.911.657 a 32.911.656.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, filamento direttoRCN1: 32.090.968–32.107.639, filamento direttoRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, filamento inversoWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, filamento direttoEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, filamento inversoCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, filamento direttoPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, filamento direttoQSER1Diagramma di WT1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 32.387.775–32.389.179, 1405 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 32.391.972–32.392.064, 93 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 32.392.666–32.392.755, 90 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 32.396.257–32.396.407, 151 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 32.399.948–32.400.044, 97 basiEsone 5: 32.416.490–32.416.540, 51 basiEsone 4: 32.417.577–32.417.654, 78 basiEsone 3: 32.427.956–32.428.058, 103 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 32.428.497–32.428.619, 123 basiEsone 1: 32.434.700–32.435.539, 840 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 1. Elencale10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 47,8 kb del gene; 1569 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WT1

112

posizioni in WT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 47,8 kb di WT1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Varianti con una pagina (19)

Le varianti WT1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.965+1G>AIntrone 432.417.576Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1447+4C>T1432+4C>TIntrone 932.391.968Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1447+5G>A1432+5G>AIntrone 932.391.967Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1448-1G>AIntrone 932.389.180Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G152Afs*11c.455delEsone 132.434.905Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H446Qc.1338C>AEsone 832.392.682Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
H450Yc.1348C>TEsone 832.392.672Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
P137Rfs*26c.410delEsone 132.434.950Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
Q462Xc.1384C>TEsone 932.392.035Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
R374Xc.1120C>TEsone 732.396.401Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 19 varianti WT1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WT1: WT1 transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gene WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wt1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test