Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q14.3
Coordinate
Cromosoma 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 29 kb
Proteina
852 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
TMTSP
Trascritto MANE Select
ENST00000258613.5NM_018676.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Aneurisma intracranico a bacca

    • Autosomica dominante

      Un aneurisma intracranico dalla caratteristica forma arrotondata; la forma più comune di aneurisma cerebrale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Linfedema primario e malformazioni linfatiche

    • Malformazione linfatica 13Autosomica recessiva

      Una rara forma ereditaria di linfedema primario.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di THSD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova THSD1. THSD1 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 51.891.670 a 52.891.669.Cromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, filamento inversoATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, filamento direttoALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, filamento direttoUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, filamento inversoNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, filamento inversoNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, filamento inversoTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, filamento inversoVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, filamento direttoCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, filamento direttoHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, filamento direttoSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, filamento inversoCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, filamento inversoPCDH8Diagramma di THSD1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 52.377.167–52.378.789, 1623 basiEsone 4: 52.386.028–52.386.186, 159 basiEsone 3: 52.397.232–52.398.194, 963 basiEsone 2: 52.402.543–52.402.681, 139 basiEsone 1: 52.406.031–52.406.172, 142 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 29 kb del gene; 2559 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge THSD1

4

posizioni in THSD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29 kb di THSD1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. Gene THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thsd1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test