Gene
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000096968(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3717(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p24.1
- Coordinate
- Cromosoma 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 144,7 kb
- Proteina
- 1132 amminoacidi
- Noto anche come
- JTK10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora JAK2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di JAK2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7 kb dei 144,7 kb del gene; 3399 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge JAK2
4
posizioni in JAK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 144,7 kb di JAK2, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.
Tratti collegati a JAK2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
Mostra altri 36 tratti
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JAK2: Janus kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jak2
Dante Labs. Gene JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jak2
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