Gene
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070018(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4040(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 151 kb
- Proteina
- 1613 amminoacidi
- Noto anche come
- ADCAD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipodonzia e anodonzia
- Agenesia dentale (ipodonzia)
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di LRP6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,3 kb dei 151 kb del gene; 4842 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LRP6
17
posizioni in LRP6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 151 kb di LRP6, introni inclusi, non solo i 10,3 kb di esoni.
Tratti collegati a LRP6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRP6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Mostra altri 25 tratti
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRP6: LDL receptor related protein 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrp6
Dante Labs. Gene LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrp6
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