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Gene

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.31
Coordinate
Cromosoma 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 18,8 kb
Proteina
299 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BBS17
Trascritto MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di LZTFL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova LZTFL1. LZTFL1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 45.332.718 a 46.332.717.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45.388.516–45.554.726, filamento direttoLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, filamento direttoLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, filamento direttoSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, filamento inversoSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.842.119, filamento inversoLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, filamento direttoCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, filamento inversoFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, filamento direttoCXCR6XCR1: 46.016.988–46.085.850, filamento inversoXCR1CCR3: 46.130.890–46.266.717, filamento direttoCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, filamento inversoCCR1Diagramma di LZTFL1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 45.823.316–45.826.332, 3017 basiEsone 9: 45.827.356–45.827.459, 104 basiEsone 8: 45.828.439–45.828.615, 177 basiEsone 7: 45.830.913–45.830.990, 78 basiEsone 6: 45.831.073–45.831.138, 66 basiEsone 5: 45.833.050–45.833.121, 72 basiEsone 4: 45.834.238–45.834.298, 61 basiEsone 3: 45.835.590–45.835.784, 195 basiEsone 2: 45.837.927–45.838.051, 125 basiEsone 1: 45.841.989–45.842.119, 131 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 18,8 kb del gene; 900 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LZTFL1

7

posizioni in LZTFL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18,8 kb di LZTFL1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a LZTFL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LZTFL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gene LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lztfl1

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