Gene
PDCD1
programmed cell death 1
- HGNC 8760↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188389↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5133↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 241.849.884–241.858.894 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 9 kb
- Proteina
- 288 amminoacidi
- Noto anche come
- CD279, PD1, hSLE1, PD-1
- Simboli precedenti
- SLEB2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000334409.10NM_005018.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PDCD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PDCD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 9 kb del gene; 867 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PDCD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDCD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Anti-insulin antibody positivity
- Extrapulmonary tuberculosis
- Immune dysregulation
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
Mostra altri 12 tratti
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDCD1: programmed cell death 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdcd1
Dante Labs. Gene PDCD1: programmed cell death 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdcd1
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