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Gene

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.31
Coordinate
Cromosoma 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 13,6 kb
Proteina
357 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GSD1a
Simboli precedenti
G6PT, G6PC
Trascritto MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicogenosi

    • Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi di tipo IaAutosomica recessiva

      La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) di tipo a, o glicogenosi (GSD) di tipo 1a, è una forma di glicogenosi causata dal deficit di G6P.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Pasti frequenti e amido di mais crudo; nutrizione enterale notturna continua; empagliflozin per la neutropenia nel tipo Ib; allopurinolo per l'iperuricemia; terapia ipolipemizzante; sorveglianza degli adenomi epatici; monitoraggio della funzionalità renale; trapianto di fegato per i casi refrattari o in presenza di HCC

    • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IAutosomica recessiva

      Causata da varianti in G6PC1 (tipo Ia) o SLC37A4 (tipo Ib), che provocano bassi livelli di zucchero nel sangue tra un pasto e l'altro, un fegato ingrossato e, nel tipo Ib, bassi livelli di neutrofili e infezioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di effettuare pasti frequenti con amido a rilascio lento e, nel tipo Ib, il trattamento della neutropenia, che previene pericolose ipoglicemie.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di G6PC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova G6PC1. G6PC1 e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 42.407.619 a 43.407.618.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoCOASY: 42.561.467–42.566.277, filamento direttoMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, filamento inversoPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoWNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoCOA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, filamento direttoAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, filamento direttoG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, filamento inversoAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, filamento inversoPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, filamento inversoPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, filamento direttoRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, filamento direttoVAT1: 42.999.182–43.025.123, filamento inversoIFI35: 43.006.740–43.014.638, filamento direttoRND2: 43.025.210–43.047.509, filamento direttoBRCA1: 43.044.292–43.170.245, filamento inversoBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, filamento direttoNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, filamento direttoTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, filamento inversoCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, filamento direttoARL4DDiagramma di G6PC1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.900.799–42.901.106, 308 basiEsone 2: 42.903.931–42.904.040, 110 basiEsone 3: 42.907.523–42.907.628, 106 basiEsone 4: 42.909.303–42.909.418, 116 basiEsone 5: 42.910.915–42.914.438, 3524 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 13,6 kb del gene; 1074 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge G6PC1

136

posizioni in G6PC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,6 kb di G6PC1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gene G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/g6pc1

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