Gene
ARMC5
armadillo repeat containing 5
- HGNC 25781(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140691(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79798(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 31.459.501–31.467.165 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 7,7 kb
- Proteina
- 935 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ13063
- Trascritto MANE Select
- ENST00000268314.9NM_001105247.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Complesso di Carney e sindrome di Cushing surrenalica ereditaria
- Iperplasia macronodulare surrenalica bilaterale primaria correlata ad ARMC5Autosomica dominante
Ingrossamento di entrambe le ghiandole surrenali con più noduli che, in età adulta, possono produrre lentamente un eccesso di cortisolo.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consente lo screening biochimico per l'eccesso di cortisolo nei portatori e nei loro familiari.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ARMC5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 7,7 kb del gene; 2808 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARMC5
12
posizioni in ARMC5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,7 kb di ARMC5, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a ARMC5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARMC5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Increased circulating cortisol level
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARMC5: armadillo repeat containing 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/armc5
Dante Labs. Gene ARMC5: armadillo repeat containing 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/armc5
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