Gene
NOTCH1
notch receptor 1
- HGNC 7881(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148400(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4851(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 136.494.433–136.546.048 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 51,6 kb
- Proteina
- 2555 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- TAN1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651671.1NM_017617.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiopatie congenite ereditarie
- Cardiopatie correlate a NOTCH1Autosomica dominante
Un insieme di condizioni cardiache causate da alterazioni di NOTCH1, tra cui valvola aortica bicuspide, malformazioni del cuore sinistro e sindrome di Adams-Oliver.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di NOTCH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,6 kb dei 51,6 kb del gene; 7668 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NOTCH1
110
posizioni in NOTCH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 51,6 kb di NOTCH1, introni inclusi, non solo i 9,6 kb di esoni.
Tratti collegati a NOTCH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOTCH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
Mostra altri 22 tratti
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Aortic arch aneurysm
- High blood pressure
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Hypersplenism
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Mitral atresia
- Mitral stenosis
- Narrowing of pulmonic valve
- Portal hypertension
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Underdeveloped left heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Patent foramen ovale
- Right atrial enlargement
- Right ventricular hypertrophy
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent toenail
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH1: notch receptor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/notch1
Dante Labs. Gene NOTCH1: notch receptor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/notch1
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