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Gene

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.2
Coordinate
Cromosoma X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 112,4 kb
Proteina
539 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Simboli precedenti
DXS128, AHDS, MRX22
Trascritto MANE Select
ENST00000587091.6NM_006517.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Resistenza agli ormoni tiroidei, difetti di trasporto e metabolismo

    • Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (deficit di MCT8)Recessiva legata all'X

      Un disturbo del trasporto dell'ormone tiroideo nel cervello, che causa una grave disabilità dello sviluppo nei maschi con elevati livelli di T3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il tiratricolo è approvato in alcune regioni per trattare gli effetti dell'eccesso di ormoni tiroidei nell'organismo.

Raggruppamenti più ampi

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SLC16A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova SLC16A2. SLC16A2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 73.977.705 a 74.977.704.Cromosoma XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, filamento direttoZCCHC13SLC16A2: 74.421.493–74.533.916, filamento direttoSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, filamento inversoRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, filamento inversoNEXMIFDiagramma di SLC16A2: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 74.421.493–74.422.067, 575 basiEsone 2: 74.520.990–74.521.134, 145 basiEsone 3: 74.524.359–74.524.809, 451 basiEsone 4: 74.525.750–74.525.893, 144 basiEsone 5: 74.529.213–74.529.441, 229 basiEsone 6: 74.531.333–74.533.916, 2584 basi12465′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 112,4 kb del gene; 1620 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC16A2

58

posizioni in SLC16A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 112,4 kb di SLC16A2, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc16a2

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