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Gene

PLIN1

perilipin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 15 kb
Proteina
522 amminoacidi
Simboli precedenti
PLIN
Trascritto MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parziale familiare

      Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

Struttura di PLIN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova PLIN1. PLIN1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 89.171.867 a 90.171.866.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, filamento direttoFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, filamento inversoRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, filamento direttoTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, filamento inversoKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, filamento inversoPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, filamento inversoPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, filamento direttoWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, filamento inversoMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, filamento direttoMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, filamento inversoANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, filamento inversoAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, filamento inversoARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, filamento inversoARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, filamento direttoZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, filamento inversoIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, filamento direttoSEMA4BDiagramma di PLIN1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 89.664.367–89.665.942, 1576 basiEsone 8: 89.666.936–89.667.181, 246 basiEsone 7: 89.667.602–89.667.793, 192 basiEsone 6: 89.669.500–89.669.672, 173 basiEsone 5: 89.669.980–89.670.244, 265 basiEsone 4: 89.671.482–89.671.564, 83 basiEsone 3: 89.673.210–89.673.414, 205 basiEsone 2: 89.677.445–89.677.503, 59 basiEsone 1: 89.679.251–89.679.367, 117 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 15 kb del gene; 1569 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLIN1

3

posizioni in PLIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15 kb di PLIN1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLIN1: perilipin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plin1

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