Gene
WNK1
WNK lysine deficient protein kinase 1
- HGNC 14540(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000060237(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 65125(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 158,9 kb
- Proteina
- 2382 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HSAN2, PPP1R167
- Simboli precedenti
- PRKWNK1, HSN2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000315939.11NM_018979.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga WNK1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 2 (sindrome di Gordon)Autosomica dominante
Una malattia causata da alterazioni di WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 che provoca ipertensione con elevati livelli di potassio e accumulo di acidi nel sangue.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla orienta verso i diuretici tiazidici, che di solito correggono sia la pressione arteriosa sia il potassio.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di WNK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 158,9 kb del gene; 7149 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WNK1
52
posizioni in WNK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 158,9 kb di WNK1, introni inclusi, non solo i 10,8 kb di esoni.
Tratti collegati a WNK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WNK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
- Breakdown of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Prominent swayback
- Generalized decreased muscle tone
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wnk1
Dante Labs. Gene WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wnk1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane