Gene
CD2AP
CD2 associated protein
- HGNC 14258(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198087(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23607(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 47.477.789–47.627.263 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 149,5 kb
- Proteina
- 639 amminoacidi
- Noto anche come
- CMS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359314.5NM_012120.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glomerulosclerosi focale segmentaria
- Suscettibilità a FSGS (CD2AP)
Le varianti in CD2AP aumentano la suscettibilità alla glomerulosclerosi focale e segmentaria, con penetranza incompleta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questo dato può indurre a controlli periodici delle proteine urinarie e della funzionalità renale.
Struttura di CD2AP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 149,5 kb del gene; 1920 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CD2AP
14
posizioni in CD2AP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 149,5 kb di CD2AP, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CD2AP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CD2AP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CD2AP: CD2 associated protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cd2ap
Dante Labs. Gene CD2AP: CD2 associated protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cd2ap
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