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Gene

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q22.2
Coordinate
Cromosoma 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 60,8 kb
Proteina
250 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GTPCH1, DYT5a
Simboli precedenti
GCH, DYT5, DYT14
Trascritto MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici

    • Iperfenilalaninemia dovuta a deficit di BH4Autosomica recessiva

      Causata da varianti in PTS, QDPR, PCBD1 o GCH1, che aumentano la fenilalanina e riducono dopamina e serotonina, portando a problemi di movimento, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente il trattamento con BH4, precursori dei neurotrasmettitori (L-dopa, 5-idrossitriptofano) e acido folinico, se necessario.

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia 5

      Una forma autosomica dominante di distonia dopa-responsiva causata da una variante nel gene GCH1.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GCH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova GCH1. GCH1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 54.372.422 a 55.372.421.Cromosoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, filamento direttoCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, filamento inversoCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, filamento inversoGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, filamento direttoCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, filamento direttoSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, filamento inversoGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, filamento inversoWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, filamento direttoSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, filamento direttoMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, filamento direttoLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, filamento inversoDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, filamento direttoFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, filamento direttoCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, filamento inversoATG14Diagramma di GCH1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 54.842.017–54.844.143, 2127 basiEsone 5: 54.845.768–54.845.852, 85 basiEsone 4: 54.847.099–54.847.130, 32 basiEsone 3: 54.859.681–54.859.736, 56 basiEsone 2: 54.865.327–54.865.436, 110 basiEsone 1: 54.902.321–54.902.826, 506 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 60,8 kb del gene; 753 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GCH1

76

posizioni in GCH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 60,8 kb di GCH1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gene GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gch1

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