Gene
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130600(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 283120(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 2,7 kb
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Tipo di locus
- RNA, long non-coding
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di H19
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 2,7 kb del gene.
Tratti collegati a H19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che H19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Mostra altri 2 tratti
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene H19: H19 imprinted maternally expressed transcript. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/h19
Dante Labs. Gene H19: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/h19
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