Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.3
Coordinate
Cromosoma 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 7,8 kb
Proteina
1058 amminoacidi
Noto anche come
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
Trascritto MANE Select
ENST00000319004.6NM_015721.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GEMIN4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GEMIN4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova GEMIN4. GEMIN4 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 248.343 a 1.248.342.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210.130–386.376, filamento inversoRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, filamento direttoLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, filamento inversoRFLNBVPS53: 508.503–721.717, filamento inversoVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, filamento direttoTLCD3AGEMIN4: 744.421–752.264, filamento inversoGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, filamento inversoGLOD4MRM3: 782.342–792.510, filamento direttoMRM3NXN: 799.310–979.816, filamento inversoNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, filamento direttoTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, filamento inversoABRDiagramma di GEMIN4: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 744.421–748.032, 3612 basiEsone 1: 752.133–752.264, 132 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 7,8 kb del gene; 3177 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GEMIN4

2

posizioni in GEMIN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di GEMIN4, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. Gene GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gemin4

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test