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Gene

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.1
Coordinate
Cromosoma 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Esoni
48 esoni su 319,1 kb
Proteina
2161 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
Cav1.3, CACH3, CACN4
Simboli precedenti
CCHL1A2, CACNL1A2
Trascritto MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato

    • Disfunzione del nodo seno-atriale e sorditàAutosomica recessiva

      Una condizione causata da alterazioni di CACNA1D che combina una grave sordità congenita con una frequenza cardiaca a riposo molto bassa.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi

    • Iperaldosteronismo familiareAutosomica dominante

      Un gruppo di malattie, tra cui l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi (CYP11B1/CYP11B2) e forme causate da CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, in cui le ghiandole surrenali producono troppa aldosterone, provocando ipertensione.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla guida il trattamento (desametasone per l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi, farmaci bloccanti dell'aldosterone in generale) e favorisce lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CACNA1D

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova CACNA1D. CACNA1D e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 53.154.172 a 54.154.171.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, filamento direttoPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, filamento inversoTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, filamento inversoDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, filamento direttoCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, filamento inversoCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, filamento direttoIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, filamento inversoACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, filamento inversoSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, filamento direttoCACNA2D3Diagramma di CACNA1D: 48 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 45: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 53.494.611–53.495.233, 623 basiEsone 2: 53.497.152–53.497.461, 310 basiEsone 3: 53.501.615–53.501.720, 106 basiEsone 4: 53.650.779–53.650.918, 140 basiEsone 5: 53.660.133–53.660.275, 143 basiEsone 6: 53.665.660–53.665.812, 153 basiEsone 7: 53.666.339–53.666.535, 197 basiEsone 8: 53.673.023–53.673.126, 104 basiEsone 9: 53.702.641–53.702.810, 170 basiEsone 10: 53.718.301–53.718.388, 88 basiEsone 11: 53.719.755–53.719.781, 27 basiEsone 12: 53.722.314–53.722.474, 161 basiEsone 13: 53.723.434–53.723.659, 226 basiEsone 14: 53.723.792–53.723.999, 208 basiEsone 15: 53.726.879–53.726.999, 121 basiEsone 16: 53.730.442–53.730.556, 115 basiEsone 17: 53.731.077–53.731.146, 70 basiEsone 18: 53.732.016–53.732.082, 67 basiEsone 19: 53.732.815–53.732.962, 148 basiEsone 20: 53.735.374–53.735.503, 130 basiEsone 21: 53.740.280–53.740.339, 60 basiEsone 22: 53.743.011–53.743.117, 107 basiEsone 23: 53.744.740–53.744.827, 88 basiEsone 24: 53.745.624–53.745.731, 108 basiEsone 25: 53.745.823–53.745.875, 53 basiEsone 26: 53.747.302–53.747.448, 147 basiEsone 27: 53.749.268–53.749.469, 202 basiEsone 28: 53.751.749–53.751.907, 159 basiEsone 29: 53.753.572–53.753.682, 111 basiEsone 30: 53.761.998–53.762.081, 84 basiEsone 31: 53.769.973–53.770.017, 45 basiEsone 32: 53.770.424–53.770.552, 129 basiEsone 33: 53.772.833–53.772.898, 66 basiEsone 34: 53.774.587–53.774.678, 92 basiEsone 35: 53.775.886–53.776.045, 160 basiEsone 36: 53.776.603–53.776.730, 128 basiEsone 37: 53.776.860–53.776.956, 97 basiEsone 38: 53.780.026–53.780.128, 103 basiEsone 39: 53.781.566–53.781.667, 102 basiEsone 40: 53.786.822–53.786.952, 131 basiEsone 41: 53.800.249–53.800.365, 117 basiEsone 42: 53.801.058–53.801.425, 368 basiEsone 43: 53.802.147–53.802.173, 27 basiEsone 44: 53.803.423–53.803.572, 150 basiEsone 45: 53.804.983–53.805.146, 164 basiEsone 46: 53.808.649–53.808.770, 122 basiEsone 47: 53.809.978–53.810.298, 321 basiEsone 48: 53.811.113–53.813.733, 2621 basi151015202530354045485′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 319,1 kb del gene; 6486 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CACNA1D

10

posizioni in CACNA1D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 319,1 kb di CACNA1D, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cacna1d

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