Gene
FMO3
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
- HGNC 3771(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000007933(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2328(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 171.090.905–171.117.819 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 26,9 kb
- Proteina
- 532 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FMOII
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367755.9NM_001002294.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trimetilaminuria
- Autosomica recessiva
Causata principalmente da varianti nel gene FMO3, che possono provocare un odore corporeo di pesce nel sudore, nell'alito e nelle urine; le varianti comuni del gene FMO3 a effetto più lieve possono causare sintomi solo lievi o transitori.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di modificare l'alimentazione, limitando gli alimenti ricchi di colina e trimetilamina, e di adottare altre misure, come l'uso di saponi acidi, che possono ridurre l'odore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FMO3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 26,9 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FMO3
83
posizioni in FMO3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,9 kb di FMO3, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a FMO3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FMO3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fmo3
Dante Labs. Gene FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fmo3
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