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Gene

MC4R

melanocortin 4 receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.32
Coordinate
Cromosoma 18: 60.371.062–60.372.775 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 1,7 kb
Proteina
332 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)

    • Obesità ereditaria (via leptina-melanocortina)

      Obesità grave a esordio precoce causata da difetti monogenici nella regolazione dell'appetito, tra cui alterazioni di MC4R, SIM1 (dominante) e carenze di LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessive).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Per alcune forme sono disponibili terapie mirate: la metreleptina per la carenza di leptina e la setmelanotide per la carenza di POMC, PCSK1 e LEPR.

Struttura di MC4R

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova MC4R. MC4R e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 59.871.919 a 60.871.918.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59.899.644–59.904.305, filamento direttoPMAIP1MC4R: 60.371.062–60.372.775, filamento inversoMC4RDiagramma di MC4R: un esone sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 1: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 60.371.062–60.372.775, 1714 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 1,7 kb del gene; 999 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MC4R

24

posizioni in MC4R in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,7 kb di MC4R, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MC4R

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MC4R può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MC4R: melanocortin 4 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gene MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mc4r

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