HBB

Report curati rilevanti per questo gene

• Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabili

  • Malattia da emoglobina instabileAutosomica dominante

    Condizione dominante causata da varianti dei geni delle globine che rendono l'emoglobina instabile, che quindi si aggrega all'interno dei globuli rossi e causa anemia emolitica di gravità variabile.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a evitare farmaci ossidanti che possono peggiorare l'emolisi e spiega le riacutizzazioni durante le infezioni.

  • Anemia da corpi di HeinzAutosomica dominante

    Forma dominante di anemia emolitica in cui l'emoglobina instabile forma aggregati (corpi di Heinz) all'interno dei globuli rossi.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a evitare farmaci ossidanti che possono peggiorare l'emolisi.

  • Metaemoglobinemia ereditaria

    Livelli elevati di metaemoglobina fin dalla nascita, causati da varianti recessive in CYB5R3 o CYB5A oppure da varianti dominanti dell'emoglobina M nei geni delle globine; la deficienza di CYB5R3 di tipo II provoca anche gravi problemi di sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a spiegare una cianosi inspiegata e a evitare farmaci che aumentano la metaemoglobina, come dapsone, benzocaina e nitriti; il blu di metilene tratta le forme enzimatiche ma non deve essere somministrato a persone con deficit di G6PD.

• Policitemia

  • Eritrocitosi familiare 6 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBB)Autosomica dominante

    Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da varianti della beta-globina che fanno sì che l'emoglobina trattenga l'ossigeno in modo troppo intenso, per cui l'organismo produce più globuli rossi per compensare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.

• Anemia falciforme

  • Autosomica recessiva

    Un'emoglobinopatia causata dall'emoglobina S, da sola o in combinazione con un'altra variante di HBB, che determina anemia emolitica e crisi vaso-occlusive.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Idrossiurea (induzione di HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutammina; trapianto curativo di cellule staminali ematopoietiche e terapia genica (exagamglogene autotemcel)

• Talassemia

  • Un gruppo di disturbi ereditari dell'emoglobina causati da una sintesi ridotta o assente delle catene globiniche alfa o beta.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Trasfusioni e chelazione del ferro (talassemia major); idrossiurea; terapia genica con betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ed exagamglogene autotemcel (Casgevy) per le forme trasfusione-dipendenti; trapianto di cellule staminali ematopoietiche

  • Talassemia beta e disturbi correlatiAutosomica recessiva

    Disturbi della produzione di beta-globina, tra cui talassemia beta, talassemia emoglobina E-beta, talassemia delta-beta ed emoglobina Lepore, che vanno dagli stati di portatore con anemia lieve alla malattia transfusione-dipendente.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Lo stato di portatore è rilevante per la pianificazione familiare, e le persone affette possono aver bisogno di trasfusioni, terapia chelante del ferro o trattamenti più recenti.

Struttura di HBB

Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 1,6 kb del gene; 444 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HBB

Varianti con una pagina (11)

Le varianti HBB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 11 varianti HBB →

Geni associati alle stesse condizioni

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Condivide 4 condizioni
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Condivide 2 condizioni
• CYB5Acytochrome b5 type ACondivide 1 condizione
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Condivide 1 condizione
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Condivide 1 condizione
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a HBB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HBB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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