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Gene

CBS

cystathionine beta-synthase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.3
Coordinate
Cromosoma 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 22,6 kb
Proteina
551 amminoacidi
Noto anche come
HIP4
Trascritto MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • OmocistinuriaAutosomica recessiva

      Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.

Struttura di CBS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova CBS. CBS e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 42.564.513 a 43.564.512.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, filamento direttoSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, filamento direttoPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, filamento inversoWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, filamento direttoNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, filamento inversoERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, filamento direttoPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, filamento inversoCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, filamento inversoU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, filamento direttoCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, filamento inversoSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, filamento inversoHSF2BPDiagramma di CBS: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 21Esone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 43.053.191–43.053.983, 793 basiEsone 16: 43.056.803–43.056.887, 85 basiEsone 15: 43.058.145–43.058.253, 109 basiEsone 14: 43.058.834–43.058.968, 135 basiEsone 13: 43.059.226–43.059.303, 78 basiEsone 12: 43.060.441–43.060.546, 106 basiEsone 11: 43.062.311–43.062.395, 85 basiEsone 10: 43.062.953–43.063.078, 126 basiEsone 9: 43.063.900–43.063.991, 92 basiEsone 8: 43.065.203–43.065.272, 70 basiEsone 7: 43.065.387–43.065.521, 135 basiEsone 6: 43.065.616–43.065.695, 80 basiEsone 5: 43.066.243–43.066.377, 135 basiEsone 4: 43.068.509–43.068.615, 107 basiEsone 3: 43.071.985–43.072.201, 217 basiEsone 2: 43.073.266–43.073.341, 76 basiEsone 1: 43.075.770–43.075.835, 66 basi1716141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 22,6 kb del gene; 1656 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CBS

179

posizioni in CBS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

179 di queste (100%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

  • Low mappability (179 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 22,6 kb di CBS, introni compresi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CBS

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CBS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CBS: cystathionine beta-synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cbs

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Dante Labs. Gene CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cbs

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