NEK8

Report curati rilevanti per questo gene

• Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken

  • NefronoftisiAutosomica recessiva

    Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.

• Rene policistico

  • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

    • ClinGen valuta il legame come forte
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

Struttura di NEK8

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 14,7 kb del gene; 2079 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NEK8

Geni associati alle stesse condizioni

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Condivide 1 condizione
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Condivide 1 condizione
• CEP164centrosomal protein 164Condivide 1 condizione
• CEP83centrosomal protein 83Condivide 1 condizione
• DCDC2doublecortin domain containing 2Condivide 1 condizione
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Condivide 1 condizione
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeCondivide 1 condizione
• GANABglucosidase II alpha subunitCondivide 1 condizione
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a NEK8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NEK8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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