APOA1

Report curati rilevanti per questo gene

• Amiloidosi ereditaria

  • Autosomica dominante

    Con il termine amiloidosi ereditaria si fa riferimento a un gruppo di patologie genetiche che costituiscono uno dei sottotipi di amiloidosi. L'amiloidosi ereditaria è caratterizzata dal deposito di una proteina anomala, denominata amiloide, in molteplici organi dell'organismo in cui non dovrebbe essere presente, provocando l'alterazione della struttura e della funzionalità dei tessuti coinvolti. In questa forma di amiloidosi, i depositi amiloidi si formano più frequentemente a livello di cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene i sintomi possano manifestarsi sin dall'infanzia, nella maggior parte dei soggetti compaiono in età adulta. Esistono numerose forme di amiloidosi ereditaria, associate a mutazioni genetiche e a proteine anomale differenti. La forma più comune è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), una condizione in cui i depositi amiloidi sono costituiti prevalentemente dalla proteina transtiretina, sintetizzata nel fegato. Altri esempi di amiloidosi ereditaria includono, tra gli altri, l'amiloidosi da apolipoproteina AI (A ApoAI), l'amiloidosi da gelsolina (A Gel), l'amiloidosi da lisozima (A Lys), l'amiloidosi da cistatina C (A Cys), l'amiloidosi da catena Aα del fibrinogeno (A Fib) e l'amiloidosi da apolipoproteina AII (A ApoAII).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tafamidis (stabilizzatore cinetico), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenso), trapianto di fegato

• Ipolipoproteinemie ereditarie

  • Ipoalfalipoproteinemia

    Comprende la malattia di Tangier (ABCA1), la deficienza di LCAT inclusa la malattia dell'occhio di pesce (fish-eye disease) e la deficienza di apolipoproteina A-I (APOA1), che causano livelli molto bassi di colesterolo HDL e possono portare a opacità corneale, malattie renali, problemi neurologici o malattie cardiache precoci.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione spiega i risultati molto bassi del colesterolo HDL e supporta il monitoraggio di reni, occhi e apparato cardiovascolare.

Struttura di APOA1

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 1,9 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge APOA1

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Condivide 1 condizione
• APOA4apolipoprotein A4Condivide 1 condizione
• APPamyloid beta precursor proteinCondivide 1 condizione
• B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
• CST3cystatin CCondivide 1 condizione
• FGAfibrinogen alpha chainCondivide 1 condizione
• GPNMBglycoprotein nmbCondivide 1 condizione
• GSNgelsolinCondivide 1 condizione
• ITM2Bintegral membrane protein 2BCondivide 1 condizione
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferaseCondivide 1 condizione
• LYZlysozymeCondivide 1 condizione
• OSMRoncostatin M receptorCondivide 1 condizione

Tratti collegati a APOA1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APOA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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