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Gene

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 84,8 kb
Proteina
652 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Simboli precedenti
MLVAR, GLVR2
Trascritto MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Calcificazione dei gangli della base

    • Calcificazione dei gangli della base, idiopatica, 1Autosomica dominante
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SLC20A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova SLC20A2. SLC20A2 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 41.958.853 a 42.958.852.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, filamento inversoKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, filamento direttoAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, filamento inversoPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, filamento direttoIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, filamento direttoPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, filamento inversoDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, filamento direttoVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, filamento inversoSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, filamento direttoSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, filamento direttoCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, filamento inversoCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, filamento inversoTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, filamento inversoRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, filamento direttoHOOK3Diagramma di SLC20A2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 42.416.475–42.417.967, 1493 basiEsone 10: 42.428.758–42.428.842, 85 basiEsone 9: 42.430.064–42.430.249, 186 basiEsone 8: 42.436.989–42.437.577, 589 basiEsone 7: 42.439.450–42.439.653, 204 basiEsone 6: 42.444.646–42.444.762, 117 basiEsone 5: 42.459.896–42.459.992, 97 basiEsone 4: 42.463.005–42.463.090, 86 basiEsone 3: 42.465.777–42.465.917, 141 basiEsone 2: 42.472.102–42.472.654, 553 basiEsone 1: 42.501.031–42.501.231, 201 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 84,8 kb del gene; 1959 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC20A2

33

posizioni in SLC20A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 84,8 kb di SLC20A2, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc20a2

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