Gene
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000052749(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23223(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 97.356.701–97.401.340 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 44,6 kb
- Proteina
- 1297 amminoacidi
- Simboli precedenti
- KIAA0690
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di RRP12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 44,6 kb del gene; 3894 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RRP12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RRP12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Mostra altri 31 tratti
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rrp12
Dante Labs. Gene RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rrp12
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